Hemofilia: Organizando una comunidad en México para enfrentar una enfermedad antigua
Al solidificar la planificación 2020 de PanAmerican, la organización reafirmó su compromiso de asociarse la investigación clínica con la salud pública para construir comunidades más saludables. Una de estas mismas comunidades se encuentra en el estado de Hidalgo, a un costado de San Juan del Río, Querétaro. El equipo de liderazgo se unió a su personal médico para visitar esta comunidad para aprender más sobre su muy alta incidencia de hemofilia y sus limitados recursos para abordar esta desafiante enfermedad.
Nos acercamos a esta comunidad a través de uno de sus líderes (el Sr. F), un hombre de mediana edad con hemofilia que ha dedicado años de su vida a abogar por los pacientes con hemofilia y a apoyar a los de su comunidad con la enfermedad. Nos recibió en su casa donde conocimos a su cálida y acogedora familia. Compartió su historia con nosotros, lo cual es verdaderamente asombroso. El Sr. F nos mostró lo que una mente amable y brillante puede hacer para organizar una comunidad, ayudar a otros y satisfacer una necesidad médica no satisfecha frente a los recursos limitados.
La hemofilia es una enfermedad rara (1 de cada 5,000 nacimientos masculinos) en la que la sangre no se coagula normalmente debido a una deficiencia en uno de los factores de coagulación (Tipo A: factor VIII o Tipo B: factor IX). Es una enfermedad genética, casi siempre ocurre en los varones, y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La gravedad de la hemofilia está determinada por la cantidad de factor en la sangre. La hemofilia puede provocar sangrado espontáneo así como sangrado después de lesiones o cirugía, y los pacientes pueden sangrar hasta la muerte si no reciben el tratamiento adecuado. El tratamiento ha cambiado en las últimas décadas y actualmente existe la opción de profilaxis: infusión intravenosa regular del factor de coagulación sanguínea faltante. Sin embargo, algunos pacientes sin acceso a los servicios y recursos de atención médica solo reciben el tratamiento a pedido. Por ejemplo, después de una lesión o antes de una cirugía. Sin profilaxis, los hemofílicos tienen un mayor riesgo de hemorragia espontánea y complicaciones generales por lesión. Una complicación temida del tratamiento con infusión de factores es el desarrollo de inhibidores, anticuerpos que interfieren con la acción del factor de coagulación. Estos inhibidores se presentan en 2-30% de los pacientes, dependiendo del tipo de hemofilia y aparecen durante las primeras 50 infusiones del factor de coagulación. Este problema complica aún más el tratamiento de la enfermedad. Las opciones actuales para estos pacientes son formas activadas de los factores de coagulación, que son realmente caros e inalcanzables para la mayoría de ellos. En México, actualmente hay 6 mil pacientes hemofílicos registrados en la Asociación Federal de Hemofilia.
Al señor F le diagnosticaron hemofilia cuando tenía 5 años de edad. Se cortó el dedo y perdió la falange distal debido a un sangrado severo. Posteriormente perdió la vista en su ojo izquierdo tras un traumatismo menor, también por complicaciones por sangrado. Viene de una familia de 4 hijos. Otro hermano tenía hemofilia, pero ya no vive debido a complicaciones de la enfermedad. La hemofilia no sólo ha impactado la vida del señor F y la de su familia, sino también a toda su comunidad. Actualmente hay 90 individuos en el pequeño pueblo del señor F que padecen hemofilia (78 con tipo A y 12 con tipo B). Es por ello que inició una red de atención dentro de su comunidad, comenzó a educar sobre hemofilia, y ahora lidera la asociación Querétaro de hemofilia, la cual está afiliada a la asociación de hemofilia más grande en todo México.
De los 90 individuos con hemofilia, 60% son menores de 18 años. La mayoría tiene acceso a la atención médica a través de algunos de los programas de seguridad social en México. No obstante, esta atención se retira de la comunidad debido a su ubicación fuera de una ciudad importante y, la atención no brinda acceso a medicamentos de profilaxis increíblemente costosos.
El señor F tiene un banco del factor para infusiones en su casa. Se trata de un refrigerador con un registro en la puerta donde se registran todos los factores con números de lote y fechas de caducidad. Una suerte de repositorio no solo para él, sino también para los de la comunidad. Siempre que uno de los miembros de su asociación necesita factor a demanda debido a una lesión inesperada, llaman al señor F. Se convierte en su salvavidas. En palabras del señor F, “hemos dicho NO, a muerte varias veces”. Desafortunadamente, también han perdido a personas queridas cuando no pueden entregar el factor a tiempo o cuando el factor no es suficiente para detener el sangrado. “Idealmente, todos los pacientes con hemofilia deberían estar en un régimen de profilaxis, pero esto no es una realidad en nuestro país”, explica el señor F.
El señor F recibe el factor de donaciones de diversas asociaciones, hospitales, empresas e incluso de otros pacientes con hemofilia. Debido a la increíble importancia de la medicación para tratar la hemofilia, el señor F pasa gran parte de su tiempo difundiendo la voz sobre la enfermedad y las necesidades de la comunidad para crear conciencia, pero también para recibir más donaciones. También organiza talleres educativos para su asociación. Por ejemplo, han enseñado a niños de tan sólo 10 años a infunderse con el factor. También capacitan a los padres de infantes con la enfermedad, para que puedan cuidarlos diariamente en la medida de lo posible con recursos limitados.
La hemofilia no es el único trastorno hemorrágico. De hecho, la enfermedad de Von Willebrand, un trastorno genético causado por un factor de von Willebrand faltante o defectuoso (una proteína de coagulación) es el trastorno hemorrático más común. Afecta al 1% de la población total, se transporta en el cromosoma 12 y ocurre por igual en hombres y mujeres. El tipo más común de la enfermedad se presenta con síntomas leves como hemorragias nasal frecuentes, contusiones fáciles o sangrado excesivo después de procedimientos invasivos. El Sr. F nos dijo que quiere centrarse en buscar e identificar a estos pacientes y hacerlos parte de su Asociación, ya que estos pacientes también necesitan tratamientos específicos.
Después de nuestra reunión con el señor F pasamos la tarde en el campo de béisbol local para interactuar con niños y adolescentes de la comunidad. ¡El beisbol es una de las actividades favoritas de la ciudad y tienen un muy buen equipo! Con el juego de la camioneta en marcha, parte del equipo panamericano se unió al juego mientras que los médicos panamericanos establecieron una estación móvil de exámenes médicos y educación. Hay una serie de razones por las que PanAmerican utiliza estas estaciones en comunidades como la del Sr. F. Si bien una comunidad puede estar al tanto de una condición, como la hemofilia, es posible que no sepa de otras afecciones, como la diabetes y la hipertensión. Las pruebas de detección ayudan a diagnosticar y se juntan con educación y derivaciones de médicos para la atención de seguimiento. Para afecciones más raras, PanAmerican puede recomendar y brindar apoyo logístico para ensayos clínicos que brindan acceso a medicamentos donde no existen otras opciones de tratamiento.
Finalmente, armada con la información de estos exámenes y eventos de educación para la salud, PanAmerican es capaz de abogar en nombre de las comunidades y, cuando sea posible, dirigir ensayos clínicos a estas comunidades para productos que en última instancia beneficiarán a sus poblaciones. Para la comunidad del Sr. F, los ensayos clínicos para nuevos productos de factores pueden, en última instancia, crear medicamentos más asequibles. Esto puede permitir la administración de profilaxis en lugar del tratamiento bajo demanda, que es muy precario para cualquier paciente hemofílica, sin importar la gravedad de su enfermedad.
Después del juego de beisbol regresamos a la casa del señor F donde nos esperaba su encantadora esposa con deliciosas “Enmoladas” (tortillas rellenas de pollo y cubiertas de “mole”) y hojaldre rellenas con lo mismo. El “mole” es un platillo tradicional mexicano y proviene de una familia de salsas preparadas en todas las regiones de Oaxaca y Puebla de México. La salsa se caracteriza por un sabor complejo y en capas derivado de intrincadas mezclas de chiles secos, especias, frutas, condimentos, cacao y semillas. Después de disfrutar de esta fantástica comida nos despedimos del señor F y su familia.
Durante nuestro viaje de regreso a nuestra oficina corporativa no pudimos sentirnos más agradecidos por haber compartido este día con el Sr. F y su comunidad. Existe la necesidad en este grupo de pacientes con hemofilia de opciones de tratamiento mejores, más sencillas y más accesibles. También estuvimos de acuerdo con el señor F. en que necesitamos difundir la voz sobre su asociación y sus pacientes, el vacío médico que debe llenarse y su deseo de apoyar la investigación clínica que beneficie a la próxima generación en su comunidad.
Actualmente hay más de 15 productos en proceso para la hemofilia. Estos incluyen concentrados de factor, terapias de derivación para pacientes con inhibidores, productos de coagulación no factorial e incluso terapias génicas. Los objetivos para esta enfermedad son productos de vida media más potentes y prolongados, por lo que se están desarrollando terapias con novedosos mecanismos de acción. En países como México donde las opciones de atención médica y tratamiento son muy limitadas, la investigación puede satisfacer una de las necesidades de estas comunidades.
Con el equipo de liderazgo ahora disperso por América Latina y en Estados Unidos, el trabajo de PanAmerican en 2020 apenas ha comenzado. La comunidad del señor F es solo una en la que PanAmerican busca ayudar. Esto es lo que nos hace únicos. Entendemos la investigación clínica, pero también entendemos lo que se necesita para que las comunidades y los individuos participen en estos ensayos. Y, no se trata sólo del juicio. Se trata de construir comunidades más saludables y una red de pacientes y médicos que ayuden a liderar esos ensayos futuros en América Latina, que son tan vitales para el desarrollo de nuevos medicamentos y vacunas innovadoras.
